Una medicina partecipativa, personalizzata, preventiva, predittiva: Charles Auffray, presidente della European Association for Systems Medicine, durante il primo forum promosso dai colleghi dell’Associazione Italiana di Medicina e Sanità Sistemica, ha tracciato uno scena-rio a “4 P”. Ma se la medicina partecipativa può realizzarsi nel momento in cui medico e paziente diventano “partner di cura”, le altre tre dimensioni non possono prescindere da una forte spinta alla ricerca scientifica. «Abbiamo chiesto all’Unione europea la transizione a nuovi modelli di analisi e a un quadro normativo che regoli in chiave di open science l’accesso ai dataset scientifici» ha dichiarato Auffray.
Dati di milioni di abitanti, che potrebbero essere incrociati per favorire cure personalizzate, preventive, predittive. Non è un caso che, in ambito internazionale, la Systems medicine sia all’incrocio tra biologia molecolare e dati comportamentali e ambientali: tre variabili da misurare per trovare la ricetta giusta della salute. Auffray ha partecipato al Progetto Genoma umano, che dal 1990 al 2003 ha impiegato i maggiori centri scientifici, specie del mondo anglosassone, per identificare e mappare l’insieme delle informazioni genetiche, variabili multiple comprese. Delle centinaia di migliaia di geni attesi, ne sono stati trovati circa 30.000, e solo il 2 % contiene la codificazione per le proteine. Gli altri che funzione hanno? Ogni genoma è unico: se si incrociassero i dati genetici con quelli relativi allo stile di vita, che impatto avrebbe quest’analisi sulla salute di ogni individuo?
Nel 2009, l’informatico Larry Lee Smarr, trasferitosi dall’Illinois alla California, ha cominciato a raccogliere ogni giorno dati sulla sua forma fisica attraverso dispositivi digitali di misurazione biomedica basati su sensori, e li ha condivisi con la comunità scientifica: è sta- to il primo caso di “Quantified Self”, persone che “quantificano” il proprio corpo attraverso la tecnologia. Se pensiamo al corpo come una macchina, la riflessione diventa: incidendo sugli input, quindi il cibo, ma anche la qualità dell’aria, è possibile controllare i propri stati come l’eccitazione attraverso i livelli di ossigeno nel sangue, per ottimizzare gli output, le proprie prestazioni fisiche e mentali. Auffray, che dirige l’European institute for systems biology and medicine di Lione, ha presentato il Vistera Project: dal 2014, e fino al 2039, i partecipanti allo studio, principalmente francesi, cinesi, statunitensi e indiani, si sottopongono a diverse analisi, dal sondaggio della personalità ai biomarker, dai prelievi del sangue alla sequenza genica per avere accesso a un piano personalizzato di salute e benessere che regoli, quindi, nutrizione, esercizio, sonno, gestione dello stress. I dati clinici verranno poi aggregati in forma anonima per continuare la ricerca.
In Italia, chi già possiede un archivio dati molto interessante anche per questi fini di medicina personalizzata e preventiva è il Cineca, il Consorzio interuniversitario nazionale per il calcolo automatico gestito dal Miur, a cui partecipano oggi 70 università e 6 enti di ricerca, che dal 1969 raccoglie le informazioni amministrative di milioni di italiani. Dentro il Cineca, dal 1986, è stato attivato l‘osservatorio Arno, che monitora online i dati delle prestazioni sanitarie erogate al singolo cittadino di 31 aziende sanitarie convenzionate al servizio, quasi 11 milioni di abitanti. Oltre alla potenza di calcolo necessaria per estrarre dall’archivio solo i dati utili, per trovarne le correlazioni è stata istituita Core, una struttura di ricerca in ambito sanitario che integra l’osservatorio con banche dati regionali, e ha come partner l’Associazione nazionale medici e cardiologi ospedalieri e la Società italiana diabetologia. Un uso possibile dei database, che incrocia l’interesse delle case farmaceutiche, è quello di capire, ad esempio, perché alcuni tipi di farmaci non vengono utilizzati quanto dovuto. Sugli alendronati per la cura dell’osteoporosi, l’analisi dei dati ha permesso di tracciare l’identikit di quel terzo di pazienti che abbandona la terapia, pubblicato in uno studio dell’aprile 2016: maschi, giovani, cardiopatici, depressi e che prendono altre pillole, quindi preferiscono tralasciare quelle contro l’osteroporosi il cui effetto non si vede subito e comporta effetti collaterali come nausea e mal di testa. Più è preciso il target, più dovrebbe essere efficace la terapia e la prevenzione delle patologie. «Questi dati Cineca però non sono accessibili al livello del paziente» precisa Sergio Pillon, coordinatore al ministero della Salute della commissione per lo sviluppo della telemedicina. La digitalizzazione della cartella clinica per rendere più accessibili i dati sia al paziente che al medico è alla base dell’istituzione del Fascicolo sanitario elettronico, introdotto nelle linee guida ministeriali nel 2010 e realizzato in alcune regioni: «Dovrebbe essere l’equivalente del Cdc, il Cassetto del comò – sorride Pillon – Il posto dove si tiene la cartella divisa per visite e analisi, quindi suddivisa per sottoinsiemi filtrati». Il processo attraverso il Fascicolo sanitario elettronico però non riesce ad essere equivalente: «Non è intuitivo, oltre i passaggi per l’autenticazione non c’è un buon filtraggio, quindi non risulta efficiente» chiosa Pillon. Un problema di interfaccia, quindi di comunicazione.
Fonte: Josephine Condemi
Giornalista. Stretto indispensabile e pendolarismo identitario. Si appassiona a stranezze come le persone, i libri, l’epistemologia della complessità, l’innovazione sociale, la direzione dello sguardo. @jcondemi